Tư vấn:      Hotline: 1900.8909
suc khoe, sức khỏe, bao suc khoe, suc khoe sinh san, suc khoe phu nu
Loading

Chẩn đoán trước sinh (kì 1: Các chỉ định của chẩn đoán trước sinh)

Trong những năm gần đây mô hình bệnh tật ở trẻ em đã có nhiều thay đổi, các bệnh nhiễm trùng và suy dinh dưỡng ở trẻ em đang có xu hướng giảm dần trong khi đó các dị tật bảm sinh, các bệnh di truyền đang có xu hướng tăng lên.chẩn đoán sớm các bệnh di truyền trước sinh đang là một nhu cầu cấp thiết nhằm giúp các bậc bố mẹ có quyết định đúng đắn để tiếp tục duy trì hoặc đình chỉ thai nghén.

 1. Tuổi mẹ

Một số khuyến cáo kinh điển cho rằng, tất cả các phụ nữ có thai từ 35 tuổi trở lên đều nên làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán trước sinh. Nhưng nếu chỉ có một mình yếu tố mẹ cao tuổi thì mối liên hệ với nguy cơ sinh con mang các bất thường NST là rất thấp. Trong trường hợp này, xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ được sử dụng để ước tính nguy cơ liên quan đến tuổi mẹ, và không nên tách rời hai yếu tố này ra khỏi nhau. Ví dụ, nếu một người phụ nữ 35 tuổi, sau khi được làm sàng lọc huyết thanh mẹ, chỉ mang yếu tố nguy cơ của một người phụ nữ 20 tuổi, thì không cần thiết phải làm các xét nghiệm dịch ối.

Một số trung tâm chẩn đoán trước sinh thực hiện xét nghiệm dịch ối cho những phụ nữ trẻ mang thai đôi. Một người phụ nữ 32 tuổi, mang thai đôi khác trứng, có nguy cơ sinh ít nhất một đứa con mắc hội chứng Down, tương đương với nguy cơ của một người phụ nữ 35 tuổi mang một thai. Nguy cơ sinh con bất thường ở những người mang thai đôi cần cân nhắc với nguy cơ của quá trình chọc ối, do tai biến cao gấp đôi so với những trường hợp mang một thai.

2. Tiền sử thai nghén

2.1. Tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc sinh con mắc các bất thường NST

Vì tiền sử thai lưu hoặc sinh con mang các bất thường số lượng NST có thể làm tăng nguy cơ tái mắc tại thời điểm hiện tại, nên thủ thuật chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền có nên được tư vấn thực hiện cho những lần có thai sau hay không ? Ngoại trừ hội chứng Turner, nguy cơ tái mắc trong những lần sinh tiếp theo không tăng lên rõ rệt. Tiền sử thai lưu hoặc sinh con mang bất thường cấu trúc NST mới phát sinh (bố mẹ có công thức NST bình thường), thông thường không liên quan đến việc tăng tỷ lệ tái mắc ở các lần sinh sau.

Tuy nhiên các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nên được chỉ định vì có nguy cơ bố mẹ mang các bất thường cấu trúc NST ở dạng khảm, dòng tế bào bất thường có tỷ lệ thấp. Tiền sử sảy thai liên tiếp đối với những thai mang các bất thường NST mới phát sinh, thường không làm tăng nguy cơ sinh con mang bất thường NST ở các lần sinh sau, ngoại trừ với trường hợp trisomy 21. Cả vợ và chồng nên được làm công thức NST nếu cặp vợ chồng đó có tiền sử thai lưu hoặc sảy thai từ hai lần trở lên.

2.2. Khả năng di truyền các thay đổi về NST từ bố mẹ sang con cái.

Trường hợp thai phụ hoặc chồng mang bất thường NST ở thể khảm dòng tế bào, hoặc là những người mang các thay đổi NST ở dạng cân bằng di truyền, cần làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh với các cặp vợ chồng này. Vì họ có nguy cơ sinh con mang các dạng bất thường NST của bố hoặc mẹ, nhưng không còn cân bằng di truyền nữa. Tư vấn di truyền trong các trường hợp này cũng rất cần thiết.

Một vài trường hợp mang cả hai NST có nguồn gốc của bố hoặc mẹ, ví dụ như bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng Robersonian (chuyển đoạn giữa các NST tâm đầu), có khả năng một người sẽ di truyền cả hai NST nào đó cho con, cùng với một NST bình thường từ người còn lại, sẽ sinh con mang ba NST đó.

 

2.3. Có quan hệ họ hàng với người mắc hội chứng Down, khác với việc sinh con mắc hội chứng Down.

Việc có một mối quan hệ họ hàng với người mắc hội chứng Down, không cần thiết phải đưa ra chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, nhưng có thể nó có giá trị tiên lượng. 97% trường hợp Down điển hình là có 3 NST số 21, trong những trường hợp này xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho những lần sinh sau là không cần thiết. Nếu một cặp vợ chồng có quan hệ họ hàng xa với người mắc HC Down, thì nguy cơ sinh con mắc HC Down của họ chỉ bằng với nguy cơ mắc HC Down trong quần thể. Nếu một cặp vợ chồng được phát hiện thấy là người bình thường mang chuyển đoạn NST cân bằng của NST 21, thì cặp vợ chồng này cần thiết phải được làm chẩn đoán trước sinh.

Nếu một người có từ hai mối quan hệ trở lên với người mắc HC Down, cũng nên tư vấn cho họ làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

2.4. Các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X

Người bình thường mang gen bệnh hoặc người mắc bệnh di truyền liên kết NST giới X có thể được chẩn đoán xác định nhờ các xét nghiệm sinh hóa và sinh học phân tử và công thức NST từ mẫu gai rau hoặc dịch ối.

2.5. Các hội chứng có đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc các tổn thương nhiễm sắc thể khác ở mức độ di truyền tế bào.

Để chẩn đoán trước sinh các hội chứng như : thiếu máu fanconi, hôi chứng Bloom, bệnh mất điều hòa hệ gian mạch, khô da nhiễm sắc tố,hội chứng Robert, các phòng xét nghiệm phải được trang bị các kỹ thuật đặc biệt. Bởi vậy, trước khi mang thai , người phụ nữ cần được làm xét nghiệm tại các trung tâm di truyền lớn

2.6. Điều trị tia xạ

Điều trị tia xạ ở nam giới có liên quan rõ rệt đến việc tăng nguy cơ bất thường cấu trúc và số lượng NST ở tế bào tinh trùng, ngay cả nhiều năm sau khi điều trị.  Dù không có bằng chứng tương tự đối với noãn nếu người phụ nữ phải điều trị tia xạ nhưng những trường hợp này nên làm chẩn đoán trước sinh

2.7. Thụ tinh nhân tạo          

Bất thường về NST giới đã được thống kê trên khoảng 1% trường hợp mang thai bằng thụ tinh nhân tạo. Bởi vậy, cũng nên làm chẩn đoán trước sinh cho các trường hợp này.

2.8. Các hội chứng có mất đoạn nhỏ hoặc lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể

Một số hội chứng có mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ NST đã được xác định như HC DiGeorge. Trong hội chứng này, bệnh nhân  có bất thường về cấu trúc của tim và hàm mặt (mất đoạn cánh dài NST số 22). HC Beckwith-Wiedeman (nhân đoạn cánh ngắn NST 11), và HC Prader Willi/Angelman (mất đoạn nhánh dài NST 15). Những hội chứng này được phát hiện bằng kỹ thuật FISH. Tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nên được chỉ định cho các trường hợp này.

2.9. Hình ảnh siêu âm bất thường

Cần chỉ định làm xét nghiệm di truyền khi siêu âm phát hiện thấy những hình ảnh bất thường lớn của thai nhi. Bất thường NST thường được phát hiện thấy ở những trường hợp có kết hợp nhiều bất thường bẩm sinh, bệnh lý của ống thần kinh, u nang mạch bạch huyết, bất thường của chi, thoát vị ổ bụng, tắc teo tá tràng, giãn não thất, bộ mặt bất thường, hoặc kết hợp với thai chậm phát triển trong tử cung và sự thay đổi của khối lượng nước ối. FISH cho hội chứng DiGeorge để tìm  mất đoạn nhánh dài NST 22 nên được chỉ định nếu siêu âm phát hiện thấy thai nhi có bất thường về tim mạch.

2.10. Các dấu hiệu của lệch bội NST trên siêu âm/ các hình ảnh bất thường nhỏ

Một vài bất thường nhỏ của thai hay còn gọi là các “dấu hiệu nhẹ” đã được thống kê là có liên quan đến các bất thường NST . Một yếu tố làm tăng nguy cơ  thai mắc HC Down như: xương sống mũi ngắn, giãn bể thận, xương đùi ngắn, hình ảnh bất thường của ruột, tâm thất trái, thiểu sản đốt giữa của ngón tay út. Nang đám rối mạch mạc biểu hiện nguy cơ thai mắc trisomy 18, đặc biệt nếu không có dị tật khác kèm theo.

Phối hợp các yếu tố như tuổi mẹ, độ dày da gáy qua siêu âm ở tuần thai thứ 10-14 dưới các điều kiện chuẩn, có thể cho phép sàng lọc được 72% thai mắc HC Down, với tỷ lệ dương tính giả vào khoảng 5%.

2.11. Các dị tật ống thần kinh

Các dị tật ống thần kinh bao gồm: không có não, thoát vị màng não, nứt đốt sống...Nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh thay dổi tùy theo quần thể, tiền sử gia đình và chế độ ăn uống  (thiếu acid folic), phơi nhiễm với một số loại thuốc như valporic acid, carbamazepin. Tần số mắc các dị tật thần kinh trong quần thể người bình thường là 1/1000, nguy cơ sinh con mắc dị tật thần kinh xấp xỉ từ 1-3%.

Như vậy, công cụ cho chẩn đoán trước sinh dị tật ống thần kinh bao gồm hình ảnh siêu âm thai nhi và đo MSAFP (Maternal serum alpha fetoprotein), AFAFP (amiotic fluid alpha fetoprotein), và AchE (acetylcholinesterase).

2.12. Xét nghiệm sinh hóa và các bệnh di truyền phân tử

Có thể làm một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho một số bệnh chuyển hóa và bệnh di truyền đơn gen khác. Nếu trong gia đình đã từng có con hoặc cháu mắc bệnh hoặc có tiền sử gia đình về bệnh,các cặp vợ chồng có nguy cơ nên được làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh. Nếu chẩn đoán dựa vào nghiên cứu phả hệ (linkgage) chứ không phải dựa vào các kết quả phân tích đột biến thì việc điều tra nghiên cứu rộng rãi trong toàn thể gia đình nên làm trước khi kết luận. Tìm hiểu mối liên quan giữa các thành viên trong gia đình dựa vào chẩn đoán lâm sàng với người mắc bệnh và mối quan hệ huyết thống thực sự, bao gồm cả trường hợp đặc biệt con cùng mẹ khác cha. Trước khi tiến hành qui trình xét nghiệm sinh hóa hoặc sinh học phân tử, cần xác định xét nghiệm nào là thích hợp đối với trường hợp đó, phòng xét nghiệm nào có thể cung cấp các xét nghiệm đó, và mẫu bệnh phẩm tối ưu cần lấy là gì.

2.13. Sàng lọc người mang gen bệnh

Sàng lọc người mang gen bệnh được chỉ định cho một só bệnh dy truyền đã được biết rõ như bệnh Thalassemia, teo cơ Duchene, teo cơ tủy, tăng sản thượng thận bârm sinh…

 Các xét nghiệm này luôn luôn cần được thực hiện trước khi người mẹ mang thai, song song với tư vấn di truyền. Nếu một trong hai vợ chồng được phát hiện là người mang gen bệnh, người còn lại nên được xét nghiệm càng sớm càng tốt. Nếu người phụ nữ là người mang gen bệnh và người đàn ông không thể làm xét nghiệm, vẫn nên làm xét nghiệm trước sinh khi mang thai.

Chú ý:  Nếu bạn có thắc mắc về các chỉ định của chẩn đoán trước sinh hãy gọi điện đến tổng đài 19008909 để nhận được sự tư vấn cụ thể. 

                                                                                                                 BS. Đoàn Hằng (nguồn: TH)

   GỬI BÌNH LUẬN
  
    Thay hình khác
suc khoe tre em, sức khỏe trẻ em
 Video tư vấn mới nhất
Get the Flash Player to see this player.
 Tin tiêu điểm
Tìm hiểu về điều trị HIV

Sau khi xâm nhập cơ thể, HIV tiến triển qua 3 giai đoạn: Giai đoạn nhiễm HIV không triệu chứng: từ lúc HIV bắt đầu xâm nhập cơ thể, kéo dài 5 -10 năm hoặc lâu hơn. Ở giai đoạn này, người có HIV vẫn khỏe mạnh bình thường.


tu van tam ly, tư vấn tâm lý

suc khoe nguoi cao tuoi, sức khỏe người cao tuổi

tư vấn sức khỏe qua điện thoại
suc khoe, bao suc khoe, sức khỏe